Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromunun genetik bir farklılık olduğunu ve erken tanı ile doğru eğitim ve destekleyici müdahalelerin bireylerin yaşam kalitesini yükselttiğini ifade ediyor.

İSTANBUL (İGFA) – Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ile Çocuk Alerjisi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zeynep Arıkan, Down sendromunun en yaygın görülen genetik farklılık olduğunu belirterek, bu durumun normalde 46 olması gereken kromozom sayısının 47’ye çıkmasıyla meydana geldiğini açıkladı.

Prof. Dr. Arıkan, fazladan 21’inci kromozomun vücut ve beyin gelişimini etkilediğini dile getirerek, “Down sendromu, anne ya da babanın davranışlarından kaynaklanmaz; tamamen rastgele oluşan bir genetik olaydır. En önemli risk faktörü ise ileri anne yaşıdır” dedi.

Her 800 doğumda bir görülen Down sendromu, Türkiye’de yılda yaklaşık bin 500 bebeği etkilemektedir. Prof. Dr. Arıkan, gebelikte uygulanan tarama testleri ve kesin tanı testleri ile erken teşhisin mümkün olduğunu belirtti. “Erken tanı, ailelerin bilinçli karar almasına ve doğumdan hemen sonra uygulanacak erken müdahale programlarına başlamasına olanak tanır” dedi. Down sendromunun tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmadığını ifade eden Arıkan, kapsamlı destek ve müdahale ile bireylerin sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürdürebileceğini vurguladı. İleri anne yaşı, ailede daha önce Down sendromlu bir çocuğun bulunması ve translokasyon tipleri, risk faktörleri arasında yer almaktadır.

Prof. Dr. Arıkan, Down sendromlu bireylerin fiziksel ve gelişimsel farklılıklarının kişiden kişiye değiştiğini belirtti. Doğumda görülebilen kaslarda gevşeklik, basık yüz yapısı, yukarı eğimli gözler ve kısa parmaklar gibi özelliklerin yanı sıra, dil gelişimi, motor beceriler ve sosyal uyumda da farklılıklar yaşanabileceğini vurguladı.

Sağlık takibinin son derece önemli olduğunu ifade eden Arıkan, kalp hastalıkları, görme ve işitme sorunları, hormonal problemler, sindirim sistemi rahatsızlıkları ve bağışıklık sorunlarının daha sık görülebileceğini belirtti. Düzenli kontroller ve erken müdahale ile bu sorunların yönetilebileceğini dile getirdi.

Eğitim sürecinin doğumdan itibaren başlaması gerektiğini söyleyen Arıkan, “Erken müdahale programları, Down sendromlu çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarır. Kaynaştırma ve bütünleştirme eğitimi, sosyal ve akademik gelişim açısından son derece önemlidir” dedi.

Toplumda Down sendromuna dair yanlış inanışların bulunduğunu belirten Arıkan, “Down sendromlu bireyler doğru eğitim ve destekle öğrenebilir, meslek sahibi olabilir ve topluma katılabilirler. Tıptaki gelişmeler sayesinde yaşam süresi ortalama 60 yılın üzerine çıktı” dedi. Prof. Dr. Arıkan, doğru bilgilendirme ve kapsayıcı bir yaklaşımın, Down sendromlu bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmada kritik öneme sahip olduğunu vurguladı.